Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento

Reinaldo Menéndez García, Anitery Travieso Téllez, Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero

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Resumen

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

Palabras clave

Crecimiento/genética; Desarrollo infantil.

Referencias

Sotos JF, Argente J. Overgrowth disorders associated with tall stature. Adv Pediatr. [Internet]. 2008 [citado 28 Mar 2012]; 55: [Aprox. 34p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19048732

Thomsett MJ. Referrals for tall stature in children: a 25-year personal experience. J Paediatr Child Health. [Internet]. Ene-Feb 2009 [citado 28 Mar 2012]; 45(1-2): [Aprox. 6 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1440-1754.2008.01428.x

Ekmektzoglou K, Demestiha T, Troupis G, Xanthos T. Commonest Overgrowth Syndromes. Fetal Pediatr Pathol. [Internet]. Abr 2012 [citado 28 Mar 2012]; 31(2): [Aprox. 16p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22409408

Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Genetic analysis of tall stature. Horm Res [Internet]. Sep 2005 [citado 28 Mar 2012]; 64(3): [Aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16192740

Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. England: Oxford University Press; 2002.

Neri G, Moscarda M. Overgrowth syndromes: a classification. Endocr Dev [Internet]. 2009 [citado 28 Mar 2012]; 14: [aprox. 8 p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19293574

Lapunzina P, Gracia Bouthelier R. Prevención y detección precoces de neoplasias en los síndromes de sobrecrecimiento. Pediatr Integra. 2006; 10(8).

Romanelli V. Análisis genético y correlaciones clínico-moleculares en pacientes con síndrome de sobrecrecimiento. [Tesis Doctoral]. España: Universidad Autónoma de Madrid; 2010 [citado 28 Mar 2012]. Disponible en: http://www.tdx.cat/handle/10803/50341

Chawarska K, Campbell D, Chen L, Shic F, Klin A, Chang J. Early generalized overgrowth in boys with autism. Arch Gen Psychiatry. [Internet]. 2011 [citado 28 Mar 2012]; 68(10): [Aprox. 10p.]. Disponible en: http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/abstract/68/10/1021

Choufani S, Shuman C, Weksberg R. 2010. Beckwith_Wiedemann syndrome. Am J Med Genet Part C 153C:343-354.

Ruggieri VL, Arberas CL. Síndromes genéticos reconocibles en el periodo neonatal. Medicina (Buenos Aires) [Internet]. 2009 [citado 28 Mar 2012]; 69(1/1): [Aprox. 21p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v69n1s1/v69n1s1a04.pdf

Marín Gómez P, García García E, Lapunzina Badía P. Caracterización y Atención Temprana del Síndrome de Sotos. Psicología Educativa. [Internet]. 2011 [citado 28 Mar 2012]; 17(2): [Aprox. 16 p.]. Disponible en: http://www.copmadrid.org/webcopm/publicaciones/educativa/ed2011v17n2a7.pdf

Valle Domínguez JM. Caracterización molecular del síndrome de sotos y estudio de otras causas genéticas de hipercrecimiento. [Internet]. Universidad Pompeu Fabra; 2009 [citado 28 Mar 2012]. Disponible en: http://repositori.upf.edu/handle/10230/12274?show=full

Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling: Silver-Russell Syndrome. Totowa: Human Press; 2006.

Chaffins JA. Marfan syndrome. Radiol Technol. [Internet]. 2007 [citado 28 Mar 2012]; 78(3): [Aprox. 14]. Disponible en: http://www.radiologictechnology.org/content/78/3/222.abstract

Bonetti MI . Microfibrils: a cornerstone of extracellular matrix and a key to understand Marfan syndrome. Ital J Anat Embryol. [Internet]. 2009 [citado 28 Mar 2012]; 114(4): [Aprox. 23p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20578676

Zangwill SD, Brown MD, Bryke CR, Cava JR, Segura AD. Marfan syndrome type II: there is more to Marfan syndrome than fibrillin 1. Congenital Heart Dis [Internet]. Sep-Oct 2006 [citado 28 Mar 2012]; 1(5): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/j.1747-0803.2006.00040.x

Nativio R, Sparago A, Ito Y, Weksberg R, Riccio A, Murrell A. Disruption of genomic neighbourhood at the imprinted IGF2-H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver_Russell syndrome. Hum Mol Genet [Internet]. 2011 [citado 28 Mar 2012]; 20(7): [Aprox. 12 p.]. Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/20/7/1363.full.pdf+html

Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet [Internet]. 2010 [citado 28 Mar 2012]; 18(1): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v18/n1/pdf/ejhg2009106a.pdf

Romanelli V, Meneses HM, Fernández L, Martínez González V, Gracia-Bouthelier R, Fraga MF, et al. Beckwith_Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques. Eur J Hum Genet. [Internet]. 2011 [citado 28 Mar 2012]; 19 (4): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v19/n4/pdf/ejhg2010236a.pdf

Spivey PS, Bradshaw WT. Recognition and management of the infant with Beckwith-Wiedemann Syndrome. Adv Neonatal Care. [Internet]. 2009 [citado 28 Mar 2012]; 9(6): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20010144

Bliek J, Verde G, Callaway J, Maas SM, De Crescenzo A, Sparago A, et al. Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet [Internet]. 2009 [citado 28 Mar 2012]; 17(5): [Aprox. 9 p.]. Disponible en: http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n5/pdf/ejhg2008233a.pdf

Pasillas MP, Shah M, Kamps M. NSD1 PHD domains bind methylated H3K4 and H3K9 using interactions disrupted by point mutations in human sotos syndrome. Human Mutation. [Internet]. Mar 2011 [citado 28 Mar 2012]; 32(3): [Aprox. 7 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/humu.21424

Cytrynbaum CS, Smith AC, Rubin T, Weksberg R. Advances in overgrowth syndromes: clinical classification to molecular delineation in Sotos syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome. Curr Opin Pediatr. [Internet]. 2005 [citado 28 Mar 2012]; 17(6): [Aprox. 6p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16282780

Mussa A, Chiesa N, Porta F, Baldassarre G, Silengo MC, Ferrero GB. The overlap between Sotos and Beckwith-Wiedemann syndromes. J Pediatr. [Internet]. 2010 [citado 28 Mar 2012]; 156(6): [Aprox. 1p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20394943

Weaver Syndrome 1 [Internet]. OMIN: Johns Hopkins University; 2012 [citado 28 Mar 2012]. Disponible en:http://omim.org/entry/277590

Basel-Vanagaite L. Acute lymphoblastic leukemia in Weaver syndrome. Am J Med Genet A. [Internet]. Feb 2010 [citado 28 Mar 2012]; 152(2): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33244

Ostos Alfonso H, Jara J, Ávila V. Síndrome Weaver: presentación de casos. Iatreia. [Internet]. 2010 [citado 28 Mar 2012]; 23(4). Disponible en: http://medicina.udea.edu.co/ojs/index.php/iatreia/article/viewArticle/1658

Rojas Betancourt I. Conferencia sobre Asesoramiento Genético. Ciudad de la Habana: Centro Nacional de Genética Médica; 2005.



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