Síndrome de Nager

Elayne Esther Santana Hernández

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Resumen

Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial,  denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada. Este síndrome se caracteriza por presentar  una facie peculiar, acompañado de defectos congénitos que involucran el radio, por lo tanto las extremidades superiores. En este trabajo  se describe  un paciente con características fenotípicas que recuerdan el síndrome. Se realizó revisión del tema, se logró realizar el diagnóstico clínico, posibilitando el asesoramiento genético.

Palabras clave

Disostosis; Disostosis mandibulofacial; Anomalías congénitas

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