Embarazada con osteogénesis imperfecta tipo IV, un caso

Amado Antonio García Odio

Embarazada con osteogénesis imperfecta tipo IV, un caso

Amado Antonio García Odio

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Resumen

La Osteogénesis Imperfecta –OI– o Huesos de Cristal enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV, las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas y no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Se reporta caso de embarazada 24 años de edad, blanca, los síntomas principalmente se observan en sistema musculo-esquelético, visión, neurológico. Cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de apgar, no complicaciones maternas ni neonatales, trans-operatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. El propósito de escribir artículo fue reportar caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la OI tipo IV observadas en ésta embarazada.

Palabras clave

Osteogénesis Imperfecta, Genética, Mujeres Embarazadas

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