Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río

Ana Ibis Carreño Garrido, Anitery Travieso Tellez, Cesar Valdés Sojo

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Resumen

Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Su expresión clínica está dada por el déficit o la ausencia de actividad de factores de la coagulación (factor VIII para la Hemofilia A y factor IX para la Hemofilia B) Se caracteriza por una marcada heterogeneidad genética, lo que hace complejo su diagnóstico por métodos moleculares directos. En Cuba, se dispone de estudios indirectos por técnica de ligamiento para la caracterización de familias que conviven con hemofilia.

Objetivo: describir los resultados de estudios moleculares indirectos en familias con antecedentes de hemofilia en Pinar del Río.

Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en el universo de nueve familias que agrupan 10 pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de hemofilia en Pinar del Río. La muestra se conformó con cinco familias, cuatro con hemofilia A y una con hemofilia B, a las que se realizó estudio molecular indirecto para diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal.

Resultados: las cinco familias resultaron informativas para los marcadores disponibles. Se identificaron nueve mujeres portadoras y se realizó diagnóstico prenatal de cuatro fetos, de ellos dos enfermos, uno sano y el otro pendiente de resultado. El marcador St14 resultó el más informativo para hemofilia A.

Conclusiones: la posibilidad de estudio molecular indirecto contribuye al diagnóstico, asesoramiento y manejo del riesgo de recurrencia de la hemofilia en cada genealogía de manera particular y se presenta como alternativa útil, aunque elemental, para la caracterización genotípica de las familias afectadas.

 

 


Palabras clave

HEMOFILIA; DIAGNÓSTICO MOLECULAR; MARCADORES POLIMÓRFICOS.

Referencias

Online Mendelian Inheritance in Man. Hemophilia A. OMIM: Johns Hopkins University [Internet]. 2022. [Citado 05/04/2022]. Disponible en:

https://www.omim.org/entry/306700?search=hemophilia%20A&highlight=%28haemophilia%7Chemophilia%29%20a#otherFeatures

Online Mendelian Inheritance in Man. Hemophilia B [Internet]. OMIM: Johns Hopkins University. 2018. [Citado 05/04/2022]. Available from:

https://www.omim.org/entry/306900?search=hemophilia%20A&highlight=%28haemophilia%7Chemophilia%29%20a

Tomeo F, Mariz S, Loris Brunetta A, Stoyanova‐Beninska V, Penttila K, Magrelli A. Haemophilia, state of the art and new therapeutic opportunities, a regulatory perspective. Br J Clin Pharmacol [Internet] 2021 [Citado 05/04/2022]; 87(11): 4183–4196. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8596702/

Hernández-Pérez Y. Estudio molecular de las hemofilias A y B en Cuba. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia [Internet]. 2017 [Citado 05/04/2022]; 33. Disponible en: http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/825

Melchiorre D, Linari S, Castaman G. The higher prevalence of missense mutations in hemophilia B compared to hemophilia A could be important in determining a milder clinical phenotype in patients with severe hemophilia B. Haematologica [Internet]. 2016 [Citado 05/04/2022]; 101(10): e429. Disponible en: https://haematologica.org/article/download/7865/51241

Lavaut-Sánchez K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia [Internet]. 2014 [Citado 05/04/2022]; 30(2). Disponible en: http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/134

Borràs N, Castillo-González D, Comes N, Martin-Fernández L, Rivero-Jiménez RA, Chang-Monteagudo A, et al. Molecular study of a large cohort of 109 haemophilia patients from Cuba using a gene panel with next generation sequencing-based technology. Haemophilia [Internet]. 2022 [Citado 05/04/2022]; 28(1): 125-137. Disponible en:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/hae.14438

Aveen M. Raouf Abdulqader, Shwan Rachid, Ali Ibrahim Mohammed, Sarwar Noori Mahmood. Application of Indirect Linkage Analysis for Carrier Detection of Hemophilia A in Kurdistan Region of Iraq: Usefulness of Intron 18 BclI T>A, Intron 19 HindIII C>T, and IVS7 nt27 G>A Markers. Clin Appl Thromb Hemost [Internet]. 2019 [citado 01/04/2022]; 25: 1076029619854545. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6714943/

van Galen KPM, d'Oiron R, James P, Abdul‐Kadir R, Kouides PA, Kulkarni R, et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost [Internet]. 2021 [Citado 05/04/2022]; 19(8):1883-1887. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8361713/#

Shang BJ, Yang SW, Lei PC, Ma RJ, He XD, Yuan XL, et al. Clinical study on factor VIII inhibitor in children with hemophilia A. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi [Internet]. 2020 [Citado 05/04/2022]; 41(2): 138-142. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32135631/

O'Hara J, Hughes D, Camp C, Burke T, Carroll L, Diego DG. The cost of severe haemophilia in Europe: the CHESS study. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2017 [Citado 05/04/2022]; 12(1): 106. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28569181/

Lambert C, Meité ND, Sanogo I, Lobet S, Adjambri E, Eeckhoudt S, et al. Hemophilia carrier's awareness, diagnosis, and management in emerging countries: a cross-sectional study in Côte d'Ivoire (Ivory Coast). Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2019 [Citado 05/04/2022]; 14(1): 26. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30709356/

Miller CH. The Clinical Genetics of Hemophilia B (Factor IX Deficiency). Appl Clin Genet [Internet]. 2021 [Citado 05/04/2022]; 14: 445-454. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8627312/

Piloto Roque Y, Collazo Mesa T, Gómez Martínez M, Hernández Pérez Y, Gónzalez Quesada Y, Giraldo Rico I, et al. Estudio familiar de las hemofilias A y B: 5 años de experiencia en la detección de portadoras. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2010 [Citado 05/04/2022]; 26(2): 50-56. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892010000200008&lng=es.

Piloto Roque Y, Acanda de la Rocha A, Cervera García I, Clark Feoktistova Y, Collazo Mesa T. Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A: Estudio de una familia. Rev haban cienc méd [Internet]. 2010 [Citado 05/04/2022]; 9(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2010000100004&lng=es.



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