Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso

Omar León Vara Cuesta, Yanett Sarmiento Portal, María Elena Portal Miranda, Sergio Piloña Ruiz, Jesús Juan Rodríguez

Texto completo:

PDF HTML
Imagen de portada

Resumen

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.


Palabras clave

Epidermólisis ampollosa/complicaciones.

Referencias

Miranda Gómez A, Frías Ancona G, Hierro Orozco S. Epidermólisis ampollosa. Revisión clínica. Revista Mexicana de Pediatría. [Internet]. 2003 [Citado 31 Mar 2010]; 70(1): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2003/sp031h.pdf

Cordero MC, González BS, Castillo AC, Morales CE, Misad SC, Ruiz EF. Epidermólisis bulosa distrófica recesiva. Caso clínico. Rev Méd Chile. [Internet]. 2004[Citado 31 Mar 2010]; 132(5): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0034 -98872004000500012&script=sci_arttext

Balleste López I, Campo González A, Reyes Degournay R, Sanfiel Ferrer A. Epidermolisis bulosa, a propósito de un caso. Rev Cubana Pediatr. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 80(1): [Aprox. 8p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034 -75312008000100014&lng=es&nrm=iso&tlng=es

Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J, Sánchez Cano D, Viciana Martínez L. Epidermólisis ampollosa juntural (tipo Herlitz). Med Cutan Iber Lat Am. [Internet]. 2006 [Citado 31 Mar 2010]; 34(5): [aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2006/mc065h.pdf

Fine JD, Eady RAJ, Bauer JA, Bauer JW , Bruckner-Tuderman L , Heagerty A , et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 58(6): [Aprox. 19p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18374450

Baquero Fernández C, Herrera Ceballos E, López Gutiérrez JC, De Lucas Laguna R, Romero Gómez J, Serrano Martínez MC. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bulosa hereditaria. [Internet]. Madrid; 2008 [citado 31 mar 2010]. Disponible en: http://www.msc.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/epidermolisisBullosa.pdf

Weinel S, Lucky AW, Uitto J, Pfendner EG, Choo D. Dystrophic epidermolysis bullosa with one dominant and one recessive mutation of the COL7A1 gene in a child with deafness. Pediatr Dermatol. [Internet]. 2008 [Citado 31 Mar 2010]; 25(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18429782

Fine JD, Mellerio J. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa. Epithelial associated tissues.J Am Acad Dermatol. [Internet]. 2009 [Citado 31 Mar 2010]; 61(3): [Aprox. 17p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19700010

Narendran V, Steven B. Epidermolysis Bullosa. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant. Philadelphia: Mosby, An Imprint of Elsevier; 2006. [Aprox. 4p.] Disponible en: http://www.amazon.com/Fanaroff-Martins-Neonatal-Perinatal-Medicine-Diseases/dp/0323029663

Yiasemides E, Walton J, Marr P, Villanueva EV, Murrell DF. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol. [Internet]. 2006 [Citado 31 Mar 2010]; 28(5): [Aprox. 7p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17012912

Yancey KB. The Pathophysiology of autoinmune blistering diseases. Journal of Clinical Investigation. [Internet]. 2005 [Citado 31 Mar 2010]; 115(4): [Aprox. 5p.]. Disponible en: http://www.jci.org/articles/view/24855

Valdivielso M, Hernanz JM. Epidermólisis ampollosa simple hereditaria. Acta Pediatr Esp. 2008; 66:25-6.

Salas JC. Las epidermolisis bulosas. Med Cutan Iber Lat Am. [Internet]. 2007 [Citado 31 Mar 2010]; 35(4): [Aprox. 2p.]. Disponible en: http://www.medcutan-ila.org/articulos/2007/4/pdf/07-034.pdf

Fine JD, Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa: Etiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Care and Therapy Wien. New York: Springer Verlag GmbH; 2009. Disponible en: http://www.springer.com/medicine/dermatology/book/978-3-211-79270-4



Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.