Introducción: los defectos  congénitos  renales se presentan con una alta frecuencia, donde la ultrasonografía prenatal desempeña un papel importante al detectar, localizar y caracterizar estas anomalías.

Objetivos: describir la prevalencia de los defectos congénitos renales en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2009-2014.

Método: se realizó un estudio retrospectivo de tipo observacional sobre el diagnóstico de los defectos congénitos renales en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2009-2014. La muestra  estuvo constituida por 103 gestantes en las que se diagnosticó un defecto  renal.

Resultados: la tasa de prevalencia  general  fue  de  23.9  por  cada 10 000 nacimientos, siendo el año 2011 el de mayor  tasa  del período, con 37.6 por cada 10 000 nacidos vivos.  Los municipios que ocuparon el primer lugar fueron San Juan y Martínez con 40.6, La Palma con 32.1 y Pinar del Río con 30.7 por cada 10 000 nacimientos. Entre los defectos renales el más frecuente fue la hidronefrosis con el 46,6% del total analizado.

Conclusiones: la ecografía  es  una  técnica  útil  en  el  diagnóstico  prenatal,  pues  permite  el  diagnóstico de  defectos congénitos  fetales del sistema  renal. La   tendencia  estable  en  relación   con   la cantidad   de  casos diagnosticados  responde a la estabilidad y el entrenamiento técnico del personal que realiza el estudio ecográfico en el servicio de genética de la provincia.

Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas y su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida, la amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético.
Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río en cuanto a grupos de edades en que se distribuyen las gestantes captadas, causas de indicación de la amniocentesis y principales resultados del examen.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes a las que se les realizó amniocentesis durante los años 2008 hasta el 2012, en los 11 municipios de la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético.
Resultados: el 32.9% de gestantes captadas corresponde al municipio de Pinar del Río, el cual incluye cuatro áreas de salud y constituye la cabecera provincial, el programa muestra una cobertura de 83.04%, la edad materna avanzada es la principal indicación y se han diagnosticado 30 cromosomopatías.
Conclusiones: se manifiesta la aceptación del proceder por parte de las gestantes, se ha demostrado que la edad materna avanzada constituye la principal causa de su indicación, han sido diagnosticadas algunas aberraciones cromosómicas y el programa ha contribuido a mejorar los indicadores maternos infantiles.

Introducción: la Genética Médica es la ciencia  de  la  variación  biológica y su relación con la salud y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos. A lo largo del desarrollo de la humanidad personalidades destacadas han sufrido estas afecciones. Conocer su historia es de gran interés para quienes nos dedicamos a las ciencias médicas.

Objetivo: identificar personalidades que se asume, o se conoce, presentaron enfermedades de causa genética y/o defectos de la morfogénesis.

Material y método: se realizó una búsqueda bibliográfica utilizando principalmente la base de datos PubMed. Se confeccionó una estrategia en la que se utilizó como términos preferentes “famous persons" y "genetic diseases, inborn”. Fueron seleccionados materiales publicados en inglés o español a los que se tuvo acceso a texto completo, evaluando su contenido.

Resultados: se identificaron personas famosas que han sufrido alguna enfermedad de causa genética, muchos de ellos pudieron tener mayor éxito de haberse diagnosticado precozmente y obrado en consecuencia.

Introducción: los tumores primarios cardiacos son raros durante la infancia y en su mayoría benignos, siendo los rabdomiomas los más comunes, asociándose en más del 60% de los casos con esclerosis tuberosa. La mayoría de ellos tienden a involucionar, pero algunos, según su localización y manifestaciones clínicas, requerirán tratamiento quirúrgico.
Caso clínico: recién nacido del sexo femenino, hija de madre de 34 años. Nace producto de cesárea iterada a las 40 semanas, Apgar 9-9 y peso al nacer 2800 gramos. Tuvo seguimiento por Genética Clínica durante el embarazo por detectarse en ultrasonido prenatal la presencia de tumoración intracardiaca, la cual se confirma al realizar ecografía postnatal, con un área tumoral de 3,5mm. Se diagnostica Rabdomioma intracardiaco que no obstruye el tracto de salida, con seguimiento clínico y ecocardiográfico mensual y evolución favorable.
Conclusiones: los tumores cardiacos fetales son extraordinariamente raros. Se pueden diagnosticar por ecografía desde la vida intrauterina. La actitud recomendada es expectante por la posibilidad de regresión espontánea, excepto en aquellos casos con repercusión clínica. En el seguimiento se debe descartar la presencia de esclerosis tuberosa por su elevada asociación con esta entidad.

Introducción: según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo, estado de desarrollo o de la composición étnica de las poblaciones. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en menores de un año.
Objetivo: evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2007-2011 en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre que son los Policlínicos Comunitarios: "Enrique Camalleri Mena de Santa Lucia", "José Elías Borges de Minas y Ramón González Coro de Sumidero".
Resultados: de las 2016 gestantes, se detectó algún tipo de riesgo genético en 1042 de ellas, (51,7 %). La adolescencia (22,6 %), los antecedentes familiares de alguna afección hereditaria (11.3 %) y la edad materna por encima de 35 años (10,5 %), fueron los principales factores de riesgo genético presentes en las gestantes del territorio.
Conclusiones: se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios.

Introducción: la creación de centros para el desarrollo de la Genética comunitaria, en todos los municipios del país, ha hecho posible el incremento de la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria.
Objetivo: evaluar los resultados obtenidos en el funcionamiento prenatal del Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos.
Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en el municipio La Palma.
Resultados: de 2016 gestantes, el 51.7% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado. En este grupo, la adolescencia (29.4%) y la edad materna avanzada (15.8%) fueron los principales factores de riesgo genético encontrados. Se realizaron 1720 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas, examen que logra una cobertura del 94.8%. Se detectaron 47 portadoras de hemoglobina AS o AC. Se determinó el valor de la alfafetoproteína en suero materno, el 7.1 % mostró cifras elevadas y la amenaza de aborto constituyó la primera causa de esta alteración. Se diagnosticaron prenatalmente, por ecografía del segundo trimestre, 20 gestantes que presentaron fetos con defectos congénitos, lográndose una cobertura de 99,5%.
Conclusiones: el enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permiten confeccionar estrategias dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes en la población.

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado.
Objetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnostico prenatal anómalo que decidieron continuar el embarazo.
Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de  2777 estudios  cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales  y 3 mosaicos cromosómicos.
Conclusiones: el laboratorio trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21. Es una de las enfermedades genéticas más comunes y está asociada con discapacidad intelectual y del desarrollo. Con el objetivo de describir los métodos para el diagnóstico precoz del síndrome de Down se desarrolló el presente artículo. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años y su prevalencia en el Ecuador es mayor que a nivel mundial. Se destaca que el diagnóstico prenatal temprano del síndrome de Down se logra con pruebas no invasivas, pero se necesita una prueba invasiva para confirmarlo. La translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar el síndrome de Down. La proteína A plasmática es el marcador con mayor capacidad discriminatoria en el primer trimestre de gestación, y las pruebas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis y la biopsia de microvellosidades implican riesgos para la madre y el feto y se recomienda su uso solo en casos de riesgo previo para confirmar el síndrome.

Introducción: con el perfeccionamiento de los cuidados obstétricos y neonatales, los defectos congénitos al nacer han condicionado a un aumento relativo en la morbimortalidad infantil a nivel mundial.
Objetivo: evaluar la incidencia de malformaciones congénitas en el municipio San Luis en el periodo 2000-2009, así como clasificarlas según aparatos o sistemas, precisando la efectividad del diagnóstico prenatal, la decisión tomada por la pareja una vez diagnosticada y su repercusión sobre la mortalidad infantil.
Material y método: se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de los defectos congénitos diagnosticados prenatalmente y después del nacimiento pertenecientes al policlínico "Epifanio Rojas Gil" del municipio San Luis en el período 2000-2009, utilizando los libros de registro de diagnóstico prenatal ubicados en el servicio de genética y se enriqueció con los casos evaluados en consulta de genética clínica.
Resultados: la incidencia de defectos congénitos disminuyó en el segundo quinquenio, con un mejor control y seguimiento de las mujeres en edad fértil y gestantes. La mayoría de los defectos fueron diagnosticados prenatalmente (60%) siendo el ultrasonido y el alfafeto proteína medios diagnósticos muy efectivos principalmente en los últimos cinco años. Las malformaciones cardiovasculares, y los defectos de cierre del tubo neural resultaron las más frecuentes. La tasa de mortalidad infantil debida a defectos congénitos fue baja, siendo el año 2003 el de mayor incidencia con un predominio del sistema cardiovascular, no reportándose en el último quinquenio.
Conclusiones: la descentralización de los servicios permitió una mejor prevención, diagnóstico precoz y supervivencia de los recién nacidos con defecto congénito en el municipio.

Introducción: el hallazgo de una masa interlabial en una niña crea dudas en cuanto a su etiología. Las glándulas de Skene son unas glándulas de pequeño tamaño que se localizan en la cúpula de la vagina. El quiste del conducto de Skene, es una anomalía congénita con una incidencia de 1 en 7000 nacimientos vivos femeninos.

Presentación de caso: paciente femenina, nacida a término, de buen peso, que al examen físico de los genitales presenta una tumoración amarillenta, redondeada, en relación con el meato uretral.

Conclusión: los quistes de la glándula de Skene son entidades raras, con múltiples diagnósticos diferenciales, mayormente clínicos, con varias opciones de tratamiento.